¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una enfermedad genética. Ocurre cuando el niño nace con 47 cromosomas en vez de los 46 normales. El cromosoma causa un retraso en el desarrollo del cerebro y varias anomalías físicas. Los niños pueden nacer con el síndrome de Down independientemente de su etnicidad, género y situación socioeconómica.
El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21.
Signos y síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de un niño a otro y pueden ser de leves a graves. Los niños con síndrome de Down tienen rasgos físicos característicos, pero no obstante se parecen a los miembros de la familia. Estos rasgos incluyen:
- ojos con una ligera inclinación hacia arriba, con claros dobleces de piel en la esquina interior de los párpados
- orejas pequeñas y de implantación baja
- boca pequeña
- rostro pequeño y redondeado, con mejillas llenas
- lengua larga que protruye (tiende a salirse)
- un solo pliegue en la palma de la mano
- nariz achatada
- nuca plana
- menor tono muscular al nacer
- extremidades flojas
- exceso de piel en la nuca
- baja estatura
- desarrollo físico y mental inadecuado
Causas del síndrome de Down
La mayoría de los niños nacen con 23 pares de cromosomas. En la forma más común del síndrome de Down, una persona tiene 3 copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Este error ocurre muy tempranamente, cuando el niño está desarrollándose en el útero.
La edad del óvulo materno puede tener que ver con síndrome de Down. Un tercio de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres de más de 37 años.
Factores de riesgo
El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. A causa de esto, a las mujeres de más de 35 años se les ofrecen exámenes especiales durante el embarazo que permiten analizar los cromosomas del bebé.
Complicaciones
Muchos niños nacidos con síndrome de Down tendrán complicaciones de salud a lo largo de toda su vida. Los niños nacidos con síndrome de Down pueden presentar una o más de las siguientes afecciones:
- malformaciones cardíacas
- alteraciones intestinales
- problemas oculares
- trastornos auditivos
- infecciones recurrentes del oído
- displasia congénita de la cadera
- apnea del sueño
- glándula tiroides con una función disminuida (hipotiroidismo)
- inestabilidad del cuello
- propensión a contraer infecciones
Los niños con síndrome de Down son más proclives a desarrollar leucemia aguda, aunque esto tampoco es frecuente. Estos niños también tienen predisposición a la obesidad. Los adultos con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de padecer la enfermedad de Alzheimer y un endurecimiento de las arterias a una edad relativamente temprana.
¿Qué puede hacer el médico?
Las pruebas de detección pueden ayudar a averiguar si un feto que aún no ha nacido será un niño con síndrome de Down. Existen muchas clases diferentes de pruebas.
En las semanas 10 a 14 del embarazo se puede hacer un ultrasonido. Este estudio puede ayudar a estimar el riesgo de que un feto tenga síndrome de Down ya que permite buscar las anormalidades físicas asociadas con la enfermedad.
Entre las semanas 11 y 16 del embarazo también se puede hacer análisis de sangre.
Si estos análisis indican un alto riesgo de síndrome de Down, se puede hacer otro análisis. Estos incluyen la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, que son las pruebas más exactas. Es muy importante discutir los resultados de las pruebas con el médico y la familia.
Al nacer, todos los bebés se examinan para determinar si presentan las características típicas del síndrome de Down. Si se sospecha la presencia de esta enfermedad, se hace un análisis de sangre.
Si un bebé tiene síndrome de Down, también se harán otros estudios para averiguar si hay problemas en el corazón, los intestinos u otras partes del cuerpo.
Cómo ayudar al niño que padece síndrome de Down
Busque apoyo
Los efectos mentales y físicos del síndrome de Down presentan desafíos para los padres del bebé y para el niño mismo a medida que crece. Los padres generalmente sueñan con tener un bebé “perfecto”. Los padres pueden sentirse desilusionados al darse cuenta de que su bebé tiene un defecto congénito. Pueden pasar por muchas emociones, incluyendo shock, negación, tristeza y enojo.
Solicite la ayuda de su médico y de su comunidad. Los padres no están solos. Existen muchos grupos de apoyo para ayudar a los padres y a los niños con síndrome de Down. Padres saludables y felices son más útiles para el niño.
Obtenga recursos
La mayoría de los padres tendrán preguntas o inquietudes sobre el crecimiento y el desarrollo del niño. El médico o los terapeutas de su niño pueden ofrecerle información sobre cómo ayudar al niño a alcanzar su potencial. Los grupos de apoyo también pueden ofrecer orientación sobre cómo trabajar con los maestros, cómo relacionar al niño con sus pares y sobre otros aspectos importantes.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para los niños con síndrome de Down. Casi todos los niños con síndrome de Down van a la escuela y hasta se pueden integrar a las clases convencionales. Aunque a menudo necesitan ayuda adicional, muchas escuelas ofrecen asistencia en la clase. Dado que los niños con síndrome de Down son un poco más lentos para aprender, leer y escribir, es posible que necesiten ayuda especial. Por ejemplo, un tratamiento ortofónico puede ayudarlos a mejorar sus habilidades lingüísticas.
Una terapia física u ocupacional puede mejorar su capacidad de movimientos. En función de las afecciones que presente su niño, puede ser necesaria una cirugía para tratar los problemas intestinales o los defectos cardíacos.
Cuándo solicitar asistencia médica
Los niños con síndrome de Down deberían visitar al médico y hacerse análisis de tiroides con regularidad. Un doctor u otro profesional de la salud estará en condiciones sugerir el tipo de educación especial o ayuda que beneficiaría al niño.
Perspectivas
La mayoría de los niños con síndrome de Down llegan a tener vidas felices y satisfactorias. Frecuentemente son personas sociables y extrovertidas. Algunos se gradúan de la escuela secundaria. Otros tienen empleos a tiempo parcial o a tiempo completo. E incluso algunos tienen relaciones amorosas y se casan. Muchos adultos con síndrome de Down llegan a los 50 ó 60 años. Sin embargo, hasta un 20% de los niños con síndrome de Down muere antes de alcanzar los 5 años de vida.
Puntos clave
- Los niños con síndrome de Down tienen rasgos físicos característicos y un desarrollo mental lento
- Las complicaciones pueden incluir defectos cardíacos y problemas oculares y auditivos
- Los niños con síndrome de Down deberán visitar regularmente al médico
- Muchos niños con síndrome de Down llegar a tener vidas felices y satisfactorias